Vous vous souvenez de l'Ice Bucket Challenge ? C'était un véritable engouement il y a presque deux ans, avec des célébrités du cinéma et de la télévision, des politiciens, des hommes d'affaires, et fondamentalement tous ceux qui profitaient de l'été à cette époque se versant un seau d'eau glacée après l'autre. L'initiative ne tarda pas à devenir virale, et bien qu'elle ait également reçu sa part de critiques, nous pouvons aujourd'hui affirmer que l'argent récolté a servi à identifier un gène lié à la sclérose latérale amyotrophique, ce qui pourrait ouvrir la porte à une nouvelle série de traitements.
Nous sommes tous d'accord pour dire que l'Ice Bucket Challenge n'a pas été parfait. L'initiative a atteint un point où son message original s'est complètement perdu dans cette nébuleuse banale qu'Internet peut parfois être, mais nous ne pouvons pas non plus la considérer comme un échec. En effet, l'ALS Association a confirmé que la campagne a réuni environ 115 millions de dollars, dont 67 pour cent ont été alloués à divers projets de recherche. L'un de ces projets est MinE, un effort international de séquençage visant à découvrir et identifier de nouveaux gènes associés à la sclérose latérale amyotrophique, qu'elle soit familiale (c'est-à-dire « génétique ») ou sporadique. La bonne nouvelle ? Un de ces gènes vient d'apparaître.
Le gène NEK1 identifié
De l'annonce officielle de l'ALS Association elle-même, le gène porte le nom de NEK1 et se profile comme l'un des plus courants contribuant à la maladie. En substance, NEK1 a été découvert grâce au Big Data, mais pas le « Big Data » ultra-commercial et invasif que nous connaissons, mais plutôt celui qui coordonne les efforts de quatre-vingts chercheurs dans onze pays différents et traite les génomes d'au moins 15 000 personnes atteintes de SLA. L'aide financière de l'Ice Bucket Challenge a permis d'obtenir des échantillons génétiques provenant d'autres régions du globe, et la découverte de NEK1 elle-même s'est faite via une recherche de « gènes de risque » dans un groupe de mille familles atteintes de SLA, avec sa localisation dans un groupe isolé aux Pays-Bas.
Bien sûr, ce n'est qu'une étape dans la longue échelle de la recherche, mais une compréhension approfondie du gène NEK1 et une évaluation précise de son influence sur la SLA donneront sûrement lieu à une nouvelle série de traitements pour présenter un défi plus rude à la maladie, et obtenir ce que nous voulons tous : la vaincre une fois pour toutes. En fin de compte, et malgré toute sa folie virale, l'Ice Bucket Challenge a donné un coup de main.
