Vi ricordate dell'Ice Bucket Challenge? È stato un vero successo quasi due anni fa, con star del cinema e della televisione, politici, imprenditori, e praticamente tutti coloro che godevano dell'estate che si versavano una secchiata dopo l'altra di acqua ghiacciata. L'iniziativa non tardò a diventare virale, e sebbene abbia ricevuto anche la sua dose di critiche, oggi possiamo dire che il denaro raccolto è servito a identificare un gene legato alla sclerosi laterale amiotrofica, che potrebbe aprire la porta a una nuova serie di trattamenti.
Tutti siamo d'accordo che l'Ice Bucket Challenge non è stato perfetto. L'iniziativa ha raggiunto un punto in cui il suo messaggio originale si è perso completamente in quella nebulosa banale che può essere a volte Internet, ma non possiamo nemmeno considerarla un fallimento. Infatti, la ALS Association ha confermato che la campagna ha raccolto circa 115 milioni di dollari, di cui il 67% è stato destinato a vari progetti di ricerca.
Uno di questi progetti è MinE, uno sforzo internazionale di sequenziamento con l'obiettivo di scoprire e identificare nuovi geni associati alla sclerosi laterale amiotrofica, sia familiare (leggi 'genetica') che sporadica. La buona notizia? Uno di questi geni è appena apparso.
Secondo l'annuncio ufficiale della stessa ALS Association, il gene si chiama NEK1 e si profila come uno dei più comuni nel contribuire alla malattia. In sostanza, NEK1 è stato scoperto grazie al Big Data, ma non il «Big Data» ultra-commerciale e invasivo che conosciamo, bensì quello che coordina gli sforzi di ottanta ricercatori in undici paesi diversi e processa i genomi di almeno 15.000 persone con SLA. L'aiuto economico dell'Ice Bucket Challenge ha permesso di ottenere campioni genetici provenienti da altre regioni del globo, e la scoperta di NEK1 in sé è avvenuta tramite una ricerca di geni di rischio in un gruppo di mille famiglie con SLA, con la sua localizzazione all'interno di un gruppo isolato nei Paesi Bassi.
Naturalmente, questo è solo un passo nella lunga scala della ricerca, ma una comprensione profonda del gene NEK1 e una valutazione precisa sulla sua influenza sulla SLA daranno sicuramente luogo a una nuova serie di trattamenti per presentare una sfida più dura alla malattia e ottenere ciò che tutti vogliamo: sconfiggerla una volta per tutte. Alla fine della giornata, nonostante tutta la sua follia virale, l'Ice Bucket Challenge ha dato una mano.
