Pamiętacie Ice Bucket Challenge? To było prawdziwe szaleństwo prawie dwa lata temu – gwiazdy kina i telewizji, politycy, biznesmeni i w zasadzie wszyscy, którzy wtedy cieszyli się latem, polewali się wiadro za wiadrem lodowatą wodą.
Inicjatywa szybko stała się wirusowa i choć spotkała się też z krytyką, dziś możemy powiedzieć, że zebrane pieniądze pomogły zidentyfikować gen związany ze stwardnieniem zanikowym bocznym, który może otworzyć drzwi do nowej serii terapii.
Wszyscy zgadzamy się, że Ice Bucket Challenge nie był doskonały. Inicjatywa osiągnęła punkt, w którym jej pierwotne przesłanie zaginęło w tej banalnej mgle, jaką bywa czasem Internet, ale nie możemy jej też uznać za porażkę. W rzeczywistości ALS Association potwierdziło, że kampania zebrała około 115 milionów dolarów, z czego 67 procent przeznaczono na różne projekty badawcze. Jednym z tych projektów jest MinE – międzynarodowy wysiłek sekwencjonowania mający na celu odkrycie i identyfikację nowych genów związanych ze stwardnieniem zanikowym bocznym, zarówno rodzinnym (czytaj „genetycznym”), jak i sporadycznym. Dobra wiadomość? Jeden z tych genów właśnie się pojawił.
Odkrycie genu NEK1
Zgodnie z oficjalnym ogłoszeniem samej ALS Association, gen nosi nazwę NEK1 i zapowiada się jako jeden z najczęstszych czynników przyczyniających się do choroby. Zasadniczo NEK1 został odkryty dzięki Big Data, ale nie temu ultra-komercyjnemu i inwazyjnemu „Big Data”, które znamy, lecz temu, które koordynuje wysiłki osiemdziesięciu badaczy w jedenastu krajach i przetwarza genomy co najmniej 15 tysięcy osób z ALS. Wsparcie finansowe Ice Bucket Challenge umożliwiło pozyskanie próbek genetycznych z innych regionów świata, a samo odkrycie NEK1 nastąpiło poprzez poszukiwanie „genów ryzyka” w grupie tysiąca rodzin z ALS, z ich umiejscowieniem w izolowanej grupie w Holandii.
Oczywiście to dopiero jeden krok na długiej drabinie badań, ale dogłębne zrozumienie genu NEK1 i dokładna ocena jego wpływu na ALS z pewnością doprowadzą do nowej serii terapii, by rzucić chorobie twardsze wyzwanie i osiągnąć to, czego wszyscy chcemy: pokonać ją w końcu. W ostatecznym rozrachunku, mimo całego wirusowego szaleństwa, Ice Bucket Challenge podał pomocną dłoń.
