Herinner je je de Ice Bucket Challenge nog? Het was bijna twee jaar geleden een ware rage, met beroemdheden uit film en televisie, politici, ondernemers en eigenlijk iedereen die van de zomer genoot, die emmer na emmer ijskoud water over zich heen gooide. Het initiatief werd al snel viraal en kreeg ook de nodige kritiek, maar vandaag kunnen we zeggen dat het ingezamelde geld heeft geholpen bij het identificeren van een gen dat verband houdt met amyotrofische laterale sclerose, dat mogelijk de deur opent naar een nieuwe reeks behandelingen.
Een virale campagne met een serieuze impact
We zijn het er allemaal over eens dat de Ice Bucket Challenge niet perfect was. Het initiatief bereikte een punt waarop de oorspronkelijke boodschap volledig verloren ging in die banale nevel die internet soms kan zijn, maar we kunnen het ook geen mislukking noemen. Sterker nog, de ALS Association bevestigde dat de campagne ongeveer 115 miljoen dollar ophaalde, waarvan 67 procent werd besteed aan verschillende onderzoeksprojecten. Een van die projecten is MinE, een internationale sequencing-inspanning met als doel nieuwe genen te ontdekken en identificeren die geassocieerd zijn met amyotrofische laterale sclerose, zowel familiair (lees: genetisch) als sporadisch. Het goede nieuws? Een van die genen is zojuist opgedoken.
Het NEK1-gen ontdekt
Volgens de officiële aankondiging van de ALS Association zelf, draagt het gen de naam NEK1 en staat het te boek als een van de meest voorkomende bijdragers aan de ziekte. In essentie werd NEK1 ontdekt dankzij Big Data, maar niet de ultracommerciële en invasieve "Big Data" die we kennen, maar de Big Data die de inspanningen van tachtig onderzoekers in elf verschillende landen coördineert en de genomen van ten minste 15.000 mensen met ALS verwerkt. De financiële steun van de Ice Bucket Challenge maakte het mogelijk genetische monsters uit andere delen van de wereld te verkrijgen, en de ontdekking van NEK1 zelf vond plaats via een zoektocht naar "risicogenen" in een groep van duizend families met ALS, met de lokalisatie binnen een geïsoleerde groep in Nederland.
Natuurlijk is dit slechts een stap op de lange ladder van het onderzoek, maar een diepgaand begrip van het NEK1-gen en een nauwkeurige evaluatie van de invloed ervan op ALS zullen zeker leiden tot een nieuwe reeks behandelingen om de ziekte een hardere uitdaging te bieden en te bereiken wat we allemaal willen: de ziekte definitief verslaan. Uiteindelijk, ondanks al zijn virale waanzin, heeft de Ice Bucket Challenge een handje geholpen.
