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El Ice Bucket Challenge sirvió para descubrir un gen vinculado a la ELA


¿Recuerdan al Ice Bucket Challenge? Fue un verdadero furor casi dos años atrás, con famosos del cine y la televisión, políticos, empresarios, y básicamente todos los que disfrutaban del verano en ese entonces arrojándose una cubeta tras otra de agua helada. La iniciativa no tardó mucho en volverse viral, y aunque también recibió su cuota de críticas, hoy podemos decir que el dinero recaudado sirvió para identificar un gen vinculado a la esclerosis lateral amiotrófica, el cual podría abrir la puerta a una nueva serie de tratamientos.

Todos estamos de acuerdo en que el Ice Bucket Challenge no fue perfecto. La iniciativa alcanzó un punto en el que su mensaje original se perdió por completo dentro de esa nebulosa banal que puede llegar a ser Internet a veces, pero tampoco podemos considerarla un fracaso. De hecho, la ALS Association confirmó que la campaña reunió aproximadamente 115 millones de dólares, de los cuales el 67 por ciento fue destinado a varios proyectos de investigación. Uno de esos proyectos es MinE, esfuerzo internacional de secuenciación con el objetivo de descubrir e identificar nuevos genes asociados a la esclerosis lateral amiotrófica, ya sea familiar (léase «genética») o esporádica. ¿La buena noticia? Uno de esos genes acaba de aparecer.

Ice Bucket Challenge
Casi 80 millones fueron destinados a investigación, y una parte terminó en el proyecto MinE, que descubrió al nuevo gen.

De acuerdo al anuncio oficial de la propia ALS Association, el gen lleva el nombre de NEK1, y se perfila como uno de los más comunes en contribuir a la enfermedad. En esencia, NEK1 fue descubierto gracias al Big Data, pero no el «Big Data» ultra-comercial e invasivo que conocemos, sino el que coordina los esfuerzos de ochenta investigadores en once países diferentes, y procesa los genomas de al menos 15 mil personas con ELA. La ayuda económica del Ice Bucket Challenge permitió obtener muestras genéticas provenientes de otras regiones del globo, y el descubrimiento del NEK1 en sí se dio a través de una búsqueda de «genes de riesgo» en un grupo de mil familias con ALS, con su localización dentro de un grupo aislado en los Países Bajos.

Por supuesto, esto es apenas un paso en la larga escalera de la investigación, pero un entendimiento profundo del gen NEK1 y una evaluación precisa sobre su influencia sobre la ELA seguramente darán lugar a una nueva serie de tratamientos para presentar un desafío más duro a la enfermedad, y lograr eso que todos queremos: Derrotarla de una vez. Al final del día, y a pesar de toda su locura viral, el Ice Bucket Challenge dio una mano.

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Escrito por Lisandro Pardo

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